中山三院專病中心 | 罕見(jiàn)病中心：構(gòu)建全周期診療體系，照亮罕見(jiàn)病患者生命之光
全過(guò)程一站式診療
? ? ? ?秉承以患者為中心、以疾病為鏈條的理念，中山三院積極響應(yīng)國(guó)家衛(wèi)健委關(guān)于提升臨床專科能力要求，打破原有醫(yī)學(xué)學(xué)科壁壘，扎實(shí)推進(jìn)多學(xué)科專病中心建設(shè)，實(shí)現(xiàn)患者“按病擇醫(yī)”，“足不出科”就可以享受多學(xué)科“篩查—診斷—治療—康復(fù)—隨訪”全過(guò)程一站式診療服務(wù)。
? ? ? ?截至目前，中山三院已成立肝癌疾病中心、脊柱側(cè)彎中心、過(guò)敏中心、甲狀腺多學(xué)科診療中心、胃腸功能保護(hù)中心、酒精性肝病中心、睡眠醫(yī)學(xué)中心、減重中心、罕見(jiàn)病中心、鼻眶頜顱底中心、眩暈耳鳴診療中心、護(hù)理創(chuàng)新研究中心、兒童醫(yī)學(xué)中心、盆底醫(yī)學(xué)中心、脊柱脊髓損傷救治中心、關(guān)節(jié)病醫(yī)學(xué)中心、糖尿病足病中心、膽胰疾病中心、子宮內(nèi)膜異位癥診療中心、神經(jīng)感染疾病診療中心、傷口造口醫(yī)學(xué)中心、尿毒癥防治中心、吞咽障礙醫(yī)學(xué)中心、神經(jīng)調(diào)控中心、兒童青少年身高與體重管理醫(yī)學(xué)中心、膽石癥中心、加速康復(fù)外科醫(yī)學(xué)中心、高危圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心等20多個(gè)專病中心，為患者提供全流程、人性化、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。
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罕見(jiàn)病中心
? ? ? ?劉女士是一位視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）患者，被NMOSD困擾了兩年的她，一直嚴(yán)格遵循醫(yī)囑規(guī)律用藥，努力與病魔抗?fàn)?。然而，一次意外懷孕，卻讓她和家人陷入了深深的焦慮之中。腹中寶寶能否平安降臨？孕期用藥該如何調(diào)整才安全？妊娠又是否會(huì)導(dǎo)致病情復(fù)發(fā)，讓她的身體狀況雪上加霜？這些問(wèn)題如同沉甸甸的巨石，壓在他們心頭。
? ? ? ?作為一種高發(fā)于育齡期女性的罕見(jiàn)病，NMOSD 患者妊娠期間面臨復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高、藥物選擇有限等難題，而國(guó)際指南缺乏新型生物制劑安全性指引，國(guó)內(nèi)本土規(guī)范亦待完善。
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2匯聚頂尖專家，打造精準(zhǔn)診療體系
? ? ? ?中山三院罕見(jiàn)病中心以臨床診治、數(shù)據(jù)監(jiān)測(cè)、人才培養(yǎng)、科研創(chuàng)新、平臺(tái)支撐五個(gè)板塊為核心，圍繞產(chǎn)前診斷、診斷、治療、隨訪、研發(fā)五個(gè)環(huán)節(jié)模式展開(kāi)，環(huán)環(huán)相扣，閉環(huán)管理。
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? ? ? ? 作為區(qū)域罕見(jiàn)病診療 “領(lǐng)跑者”，中山三院罕見(jiàn)病中心已形成 “臨床診療 - 科研轉(zhuǎn)化 - 質(zhì)控管理” 三位一體的發(fā)展格局。
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2023年獲批廣東省罕見(jiàn)病質(zhì)量控制中心，牽頭制定全省罕見(jiàn)病診療質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)； -
2024年獲批廣州市多發(fā)性硬化重大疑難（罕見(jiàn)）疾病診療中心，成為華南地區(qū)神經(jīng)免疫性疾病診療標(biāo)桿； -
成立神經(jīng)免疫病免疫吸附治療聯(lián)合培訓(xùn)基地，推動(dòng)前沿技術(shù)在全國(guó)范圍內(nèi)的規(guī)范化應(yīng)用。 
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診療規(guī)范制定
? ? ? ? 近五年，中心主持編寫(xiě)《中國(guó)神經(jīng)免疫病免疫吸附治療臨床應(yīng)用指南（2022）》《遺傳性血管性水腫診療流程與健康管理模式（2023）》等多部權(quán)威指南，并參與修訂《多發(fā)性硬化診斷與治療中國(guó)指南（2023）》。累計(jì)出版《中樞神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病理論與臨床實(shí)踐》等專著5部，成為行業(yè)重要參考文本。
臨床與科研成果
? ? ? ?近五年累計(jì)收治 多發(fā)性硬化（MS ）患者441例、NMOSD患者790例、自身免疫性腦炎（AE）患者405例，通過(guò)精細(xì)化管理，部分病種平均住院日縮短超30%，診療效率顯著提升；2022-2024年獲國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國(guó)自然等各級(jí)科研基金17項(xiàng)，團(tuán)隊(duì)?wèi){借 “多發(fā)性硬化和相關(guān)神經(jīng)免疫性疾病的診治研究及推廣應(yīng)用” 項(xiàng)目，榮獲廣東省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。在《JAMA Neurology》《Neurology》等國(guó)際頂刊發(fā)表論文32篇；2023年創(chuàng)新推出罕見(jiàn)病日間醫(yī)療服務(wù)，通過(guò)門(mén)診化治療模式，年均為患者節(jié)省住院費(fèi)用超百萬(wàn)元。主持/參與6項(xiàng)國(guó)際多中心臨床研究，在MS、NMOSD等領(lǐng)域形成系列原創(chuàng)成果。其自主研發(fā)的AQP4-IgG快速檢測(cè)試劑盒已實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化，顯著提升神經(jīng)免疫性疾病診斷效率。
? ? ? ?從罕見(jiàn)病診療 “單打獨(dú)斗” 到多學(xué)科協(xié)作 “全周期守護(hù)”，中山三院罕見(jiàn)病中心正以 “精準(zhǔn)醫(yī)療+人文關(guān)懷” 的雙重維度，重塑罕見(jiàn)病診療范式。未來(lái)，中心將繼續(xù)以科研創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)臨床實(shí)踐，致力于讓每一位罕見(jiàn)病患者都能獲得及時(shí)、規(guī)范、有溫度的醫(yī)療照護(hù)，讓 “罕見(jiàn)” 不再 “難治”，為生命點(diǎn)亮希望之光。
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4專家團(tuán)隊(duì)與就診指引
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預(yù)約掛號(hào)：醫(yī)院公眾號(hào)→快速訪問(wèn)→我要掛號(hào)→罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診/現(xiàn)場(chǎng)掛號(hào)。
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